「ミオパチー」とは筋肉そのものに原因があって、筋力が低下する（筋疾患）の総称です。
多くは肩・腰のあたりや上腕・大腿部など体幹部に近い筋（近位筋) から冒され始めますが、私達が患う「遠位型ミオパチー」の多くは、手指や下腿など手足の先（遠位筋) から筋力が低下します。国内では少なくとも３つの型、縁取り空胞型（ふちどりくうほう)、三好型（みよし）、眼咽頭遠位型（がんいんとうえんい）が存在しますが、いずれも稀な疾患です。縁取り空胞型、三好型では発症原因に違いが有りますが、おおむね２０才代以降に発症、徐々に進行し歩行困難となります。多くは車椅子が必要となり日常生活全般に介助を要します。眼咽頭遠位型は全くの原因不明で、加えてまぶたが下がり視界が狭くなる、ものが飲み込みにくなるなどの症状も現れます。いずれも治療法が全くなく、非常に重い進行性の難病です。
１００万人に数人といわれる希少疾病であるこの病気は日本人医師により発見されましたが、同じ病気の患者は世界中に存在しています。

現在、遠位型ミオパチーの研究は日々進められていますが、いまだ有効な治療法は確立されておりません。

難病であるがゆえに治癒への道に希望を抱こうとしても進行性の病気と共に生きる事は、とても困難なことです。しかし、ただ黙って待っているだけではなく、何かひとつでも行動を起こすことで、必ず道は開けることを信じています!! 日本だけにとどまらず、世界中に存在するといわれる患者本人の手元に一日でも早く薬が届くよう、今出来る最大限の努力をしていきたいと思っています。

私たち「遠位型ミオパチー」への目標達成が実現できれば、同じく稀少疾病に苦しむ患者、家族たちが それぞれの夢を持って希望に満ちた日々が送れるのです。

一日も早い目標の達成、実現の為に、どうぞ皆様のお力をお貸し下さい。
患者会会員一同、心よりお願い申し上げます。